Gebelikte Down Sendromu Tarama Testleri:
Gebelikte tarama testi denildiğinde ilk akla Down sendromunun (trizomi 21) taranması gelir (Down screening).
Down sendromu tarama testlerine zeka testi söylemi yanlış bir söylemdir. Bu yanlış söylem nedeniyle, anneler doğum yapana kadar bebekleri için ciddi bir anksiyete (gerilim) ve korku yaşamaktadırlar.
Zeka testi söylemi nedeniyle anneler gebelikleri süresince korku yaşarken, kimi avukatlar da aynı korkuyu hekimlere yaşatmaktadır. Dünyadaki tüm gebeler bu testi Down sendromu tarama testi olarak biliyor ve anlıyorlar ise ülkemizdeki gebelerin de anlamaması için hiçbir neden yoktur.
İkili kombine, üçlü ya da dörtlü tarama testlerinin asıl amacının Down sendromunu taramak olduğuna göre, bu tarama testleri için de doğrudan Down sendromu tarama testi demek daha doğrudur. Hasta bu taramayı ret eder ise neyi ret ettiğini doğrudan bilmiş olacaktır.
Hukuki sorumluluk: Aile, Down sendromu taranmasını kabul eder ya da etmez; etmemesi durumunda, dosyasına ya da elektronik kayda yazılmasının yeterli olacağı kanaatindeyiz. Benzer öneri, NIPT testi ve detaylı ultrason muayenesi (fetusun anatomik incelemesi) için de geçerlidir.
Kadın doğum uzmanının yaptığı ultrason ya da perinatolog tarafından yapılan detaylı ultrason bir kromozomal hastalığa (örneğin Down sendromu) tanı koyma yöntemi değildir. Özellikle detaylı ultrason bebeğin anatomisini inceleme yöntemidir. Ultrasonda ciddi (majör) bulgular söz konusu ise tanı testi (amniyosentez gibi) önerilir. Kısacası bu kavramların yanlış kullanılması, toplumda yanlış algı ve beklentilere neden olmaktadır.
Down sendromu taramasında en iyi test hangisidir?
İkili kombine test : %85
Üçlü test : %65
Dörtlü test : %80
NIPT testi : %99,5-99,9
Bu rakamlar yaklaşık değerlerdir. Bir toplumu taramak için testin hassasiyeti en az %75 olmalıdır.
Maliyeti düşük ve kolay test olması nedeniyle, tüm kadın-doğum hekimleri için ideal test, dörtlü testtir. Evrensel standartlarda ölçüm yapmak koşuluyla, ultrason ile fetüsün ense saydamlığını ölçebilen hekimler için ideal test, kombine ikili tarama testidir (ense kalınlığı ve anne PAPP-A + b-HCG). En önemli avantajı erken gebelik döneminde (11-14 gebelik haftaları arası) yapılmasıdır.
Tarama testleri arasında en iyi test NIPT testidir, 10 hafta gibi erken gebelik haftasında yapılabilir; şimdilik tek dezavantajı, yüksek maliyetidir.
Down sendromu için kesin tanı yöntemleri:
Koryon villus biyopsisi (plasenta biyopsisi), amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek sıvı alınması) ve kardosentez (göbek kordonundan kan alınması).
Ailenin istemesi durumunda haftasına uygun bu tanı testlerinden biri yapılır. İşleme bağlı fetal kayıp riski son derece azdır (1500-2000 işlemde 1 kayıp). Bu tanı işlemlerini yapmak için bebekte önemli bir anatomik bozukluk olması ya da ailenin kesin tanı istemesi gerekir.
ÖNERİMİZ: İkili kombine, üçlü ya da dörtlü tarama testlerinde risk var ise, fetusun detaylı anatomik incelemesinden sonra bir üst test olarak fetal DNA/NIPT testini öneriyoruz. Ancak bebekte (fetus) ciddi anomali durumunda ise bebeğin haftasına uygun kesin tanı yöntemlerinden birini öneriyoruz.
NOT: Her gebenin nasıl detaylı anatomi incelemesi hakkına sahip olduğu kadar, aynı şekilde, en iyi Down sendromu tarama testi olan fetal DNA (NİPT) testi yaptırma hakkına da sahiptir.
Bir gebe kadın en iyi Down sendromu tarama testini yani fetal DNA testini yaptırdıktan sonra detaylı ultrason da yaptırdığı takdirde, gebeliği için en iyi kararı almış olacaktır; bu bilgi her gebe kadına verilmelidir. Bu sorumluluğun gebeliği takip eden hekime ait olduğunu düşünüyoruz; yaptırıp yaptırmamak ailenin sorumluluğundadır. Hekim bu bilgiyi verdikten sonra, artık sorumluluk aileye geçmiş demektir.
Bu verilen bilgini kayda alınması hekimi koruyacaktır. En azından elektronik ortamda kayda alınmalıdır.